Результаты 2-ух независящих исследовательских работ были размещены в последнем номере журнальчика «Нейчур дженетикс». В проведенных исследовательских работах участвовали выше 25 тыс. человек. На сегодня обе работы признаны самыми масштабными в сфере исследованию заболевания Паркинсона. Исследования были проведены 2-мя группами ученых из Японии и США. Японские генетики работали только с жителями собственной страны, а америкосы избрали для собственной работы обитателей евро происхождения.
Управляющий первой группы, Тацуси Тода и его коллеги из японского Института Кобе провели обследования 2 011 пациентов с заболеванием Паркинсона и 18 381 здоровых людей. Плодами исследования стал вывод о том, что варианты генов типа PARK16, BST1, SNCA и LRRK2 могут являться предпосылкой развития этой заболевания.
Во 2-м исследовании, проведенным группой ученых в главе с Эндрю Синглтоном в лаборатории нейрогенетики Государственного института здравоохранения, исследователи проанализировали гены выше 5000 пациентов евро происхождения, страдающих паркинсонизмом. Ученые нашли тесноватую связь меж этой заболеванием и вариациями генов типа SNCA и MAPT.
Позднее обе группы сравнили свои результаты и сделали вывод, что варианты генов типа PARK16, SNCA и LRRK2 несут риск заболевания паркинсонизмом для лиц евро происхождения и японцев, в то время как гены типа BST1 и MAPT представляют опасность только для отдельных категорий населения.
«Потому что наши прошлые исследования паркинсонизма были не настолько масштабными и убедительными, мы решили в сотрудничестве с японскими сотрудниками собирать и рассматривать огромную часть приобретенных данных, что было принципиально для определения тяжело уловимых генетических вариантов, играющих существенную роль в появлении этой заболевания», — объяснил Синглтон. По его словам, «благодаря результатам этой работы у нас появилась возможность поглубже изучить причины появления и течение этого тяжкого заболевания. Мы полагаемся, что новые исследования когда-нибудь посодействуют нам задержать, или даже предупредить, развитие заболевания Паркинсона.»
Болезнь Паркинсона — хроническое, прогрессирующее болезнь центральной нервной системы, связанное с избирательным поражением допаминэргических нейронов темной субстанции мозга и характеризующееся расстройствами двигательных функций. Эта болезнь всераспространена в большей степени среди людей приклонного возраста. Главные симптомы паркинсонизма: неизменное дрожание рук и ног, маскообразность лица, слюнотечение, гипертонус мускул, общая замедленность движений (а именно, неспешная походка маленькими шажками). Все имеющиеся сейчас мед препараты не позволяют стопроцентно излечить болезнь Паркинсона, но способны облегчить её симптомы.