В рамках 2-ух независимых исследовательских работ, проведенных в США, доктора выработали методику декодирования полного генома пациентов с целью поиска определенных генетических событий их болезней. Создатели методик говорят, что их разработки открывают новейшую эру в поиске генетических корней таких болезней, как сердечная дефицитность, диабет и другие заболевания.

В публикации ученых говорится, что их исследования были завершены ровно спустя 10 лет после того, как было проведено 1-ое секвенсирование полного генетического кода человека. Тогда на этот процесс было затрачено примерно $500 млн. Cейчас у исследователей уже есть полные геномы примерно полутора 10-ов людей, но все из их здоровы и тяжелыми патологиями не страдают.

Генетики говорят, что изготовленные ими методики скоростного анализа позволяют составить полную карту генома человека за 50 000 $, при этом точность карты будет достаточной для ее использования в практических мед нуждах. «Это 1-ые практические случаи, когда составление полной генной последовательности идет с целью поиска определенного заболевания», — говорит Ричард Гиббс, генетик из Института медицины в Сиэттле.

Создатели исследований пишут, что они декодировали геномы 2-ух детей и 2-ух родителей с целью поиска событий редких генетических болезней, связанных с нервной системой. Сразу же с этим, ученые провели и 1-ый подсчет мутаций ДНК, которые способны передаться от родителей детям. Согласно данным их расчетов, на 1 млрд генов, входящих в геном, при возможности около 60 мутаций на одно поколение. Ранее числилось, что это число в разы больше.