Большая часть русских женщин решают оборвать беременность, если выяснят, что их будущий ребенок будет мучиться редчайшей заболеванием. О том, где семейные пары могут пройти такое обследование и как распознать необыкновенный диагноз у малыша, поведал накануне Интернационального дня больных редчайшими заболеваниями главный спец по мед генетике Минздравсоцразвития РФ, управляющий отдела Столичного НИИ педиатрии и детской хирургии Петр Новиков.

— Петр Васильевич, как небезопасны редчайшие заболевания? Какова их природа: они передаются по наследию?

— Орфанными или редчайшими заболеваниями в Рф принято считать те, которые встречаются менее чем у 10 человек на 100 тыщ населения. Они грозят жизни и приводят к инвалидизации.

Если говорить о длительности жизни, то у пациентов с редчайшими заболеваниями она приблизительно на 25-30% короче, чем у тех, у кого нет таких диагнозов. Но по отдельным заболеваниям этот показатель достигает 100%, некоторые заболевания приводят к погибели малыша в течение первых дней жизни. Но есть и такие заболевания, которые встречаются раз раз на 100 тыщ человек и пореже, но не приводят к недостаткам интеллектуального и физического развития в протяжении всей жизни и не требуют специального исцеления.

Что касается природы редких заболеваний, то их нужно условно поделить на две группы: наследные и ненаследственные. Наследные могут как передаваться от родителей, так и появляться из-за первичной мутации генов. Они не всегда появляются сразу же после рождения малыша, в связи с этим нельзя соединять понятия «прирожденный» и «наследный».

Ненаследственные заболевания обоснованы или факторами внешней среды, или сочетанием этих причин с наследной расположенностью. Внешние причины мутаций могут быть различными. Это и воздействие облучений, сверхвысоких частот, уф-излучения, другими словами радиационных причин, также хим. и токсических веществ. Все это может привести к повреждениям генетического аппарата и появлению того или другого заболевания. в связи с этим в целях профилактики нужно избегать различных облучений. Для этого есть санитарные и радиационные службы, которые держут под контролем экологическую, хим., радиологическую обстановку.

— Не один раз говорилось о том, что доктора первичного звена в регионах плохо знакомы с редчайшими заболеваниями, а обследование на эти заболевания можно пройти исключительно в больших медучреждениях. Трудности с диагностикой остаются животрепещущими для Рф?

— У нас уровень диагностики редких заболеваний не ужаснее, чем за рубежом. Но исследование можно пройти в отдельных больших центрах. Осознаете, в одном медучреждении сосредоточить обследование на все наследные заболевания нельзя, нигде в мире нет таких центров. В почти всех регионах Рф, естественно, нет приготовленных кадров и соответственной аппаратуры. Маленькое знакомство докторов с редчайшими заболеваниями — это тоже неудача.

Но я бы не заявил, что у нас на высочайшем уровне диагностика всех редких заболеваний. Отдельные диагнозы определяются довольно отлично — те, которые предполагаются скринингом новорожденных. Это фенилкетонурия, прирожденный гипотиреоз, галактоземия, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз. На их инспектируют всех новорожденных в всех областных центрах. Если ребенок появился на свет в роддоме участковой или районной поликлиники, его кровь в любом случае отчаливает на анализ в большие региональные медучреждения. К счастью, мы эту службу организовали и она работает.

— Юные супруги могут заранее выяснить о вероятности редчайшего заболевания у грядущего малыша?

— Да и я порекомендовал бы каждой паре, которая вступает в брак, получить консультацию генетика. Это можно сделать в каждом областном центре Рф. Генетик поможет разобраться в родословной. Он может подозревать наличие какого-то наследного заболевания и преднамеренно провести обследование брачных пар, чтоб подтвердить или отторгнуть носительство той или другой заболевания. Потом проводится более глубочайшее обследование, оно дает возможность выявить комплексы генетических причин, которые содействуют расположенности к тому или иному заболеванию. В городских и районных больницах или поликлиниках провести такое исследование, к огорчению, нельзя. Там нет ни приготовленных кадров, ни аппаратуры.

Если женщина беременна, проверить ее на все наследные заболевания нельзя. Но когда есть признаки какого-то диагноза, возникают основания для более углубленного обследования. К примеру, на данный момент всем женщинам на ранешних сроках беременности проводят исследование биохимических маркеров. Если есть отличия, назначают углубленное дородовое обследование непосредственно на то, на что есть подозрения. В особенности это касается заболеваний, которые скапливаются и передаются в семье.

Сейчас технологии позволяют установить наследные заболевания у плода, в том числе редчайшие, на ранешних сроках беременности. Если мы выявляем порок развития и убеждены в этом на 100%, то эту информацию даем женщине. Она должна решить, сохранять малыша или нет. Это не прерогатива докторов, это ее право. И нужно сказать, что большая часть прерывает беременность.

— Если в время беременности у женщины не было возможности пройти обследование в большом мед центре и ребенок родился с редчайшим заболеванием, на что родителям нужно направить внимание, чтоб впору показать малыша медикам и принять меры?

— Родители должны стремительно среагировать и обратиться к педиатру, если лицезреют у малыша необыкновенные симптомы. К примеру, если у малыша моча имеет темный цвет или необыкновенный резкий запах. Либо состояние малыша усугубляется при питании грудным молоком. Либо на 5-ый день жизни он впал в летаргию, дремлет непробудно. Это необыкновенные явления. Все эти симптомы требуют неотклонимой консультации генетика и обследования на редчайшие заболевания.

Если мы рано поставим диагноз и начнем адекватное лечение, в почти всех случаях получится избежать развития инвалидизирующих расстройств у детей. Да, они больны, у их есть патологический ген, но снаружи они никаких отклонений в развитии иметь не будут.

— Как русская медицина сейчас готова вылечить пациентов с редчайшими диагнозами, ведь еще пару лет вспять даже лекарства для таких больных не выполнялись в нашей стране?

— За последние три-четыре года проблемка двинулась в положительную сторону. Это связано с тем, что стали много говорить про редчайшие заболевания. Принят закон «О основах охраны здоровья людей РФ», где выделена статья о орфанных заболеваниях. В первый раз определено само понятие орфанных заболеваний. Русские лекарственные компании начали регистрировать лекарства, которые используются для исцеления редких заболеваний.

Главное, что эти препараты разработаны, так как еще в 2007 году их в нашей стране не было, а иностранные компании не выходили на русский рынок. Но до сего времени не только в Рф, но так же и за рубежом, некоторые редчайшие заболевания не лечатся, так как в мире не разработаны методы их исцеления.